Deficiência de Alfa1-Antitripsina

Definição
Doença rara que pode afetar o pulmão, fígado e raramente a pele. A clínica, pouco conhecida, chama a atenção pois leva a:

1. Colestase neonatal
2. Cirrose em lactentes
3. Enfisema pulmonar no adulto jovem.

Fisiopatologia

A alfa1-antitripsina é uma proteína sintetizada pelo fígado com atividade antiprotease, ou seja, ela inibe a ação de enzimas proteolíticas liberadas por leucócitos e bactérias mortas. A ausência da atividade antiprotease da alfa1-antitripsina, que é a nossa mais importante antiprotease, leva à destruição progressiva do parênquima pulmonar, levando a enfisema, por acúmulo de elastase! No fígado, os precursores malformados da alfa1-antitripsina se acumulam, e por motivos pouco conhecidos, o fígado evolui com cirrose. Existem fenótipos com ausência total da enzima, que são mais graves, e deficiências parciais, de menor gravidade.

Diagnóstico

Dosagem sérica da alfa1-antitripsina.

Tratamento

Pode-se instituir a terapia de reposição com a enzima derivada de plasma humano. Contraindicar de forma veemente o tabagismo. Vacinar e combater agressivamente e precocemente as infecções da via aérea inferior, com ATB precoce nas pneumonias, e broncodilatadores para alívio da doença obstrutiva crônica (enfisema).